Rund die Hälfte aller genetisch bedingten Syndrome geht mit charakteristischen Abweichungen in der Physio­gnomie einher. Diese Dysmorphologien sind in der Regel bereits bei der Geburt vorhanden, dann allerdings häufig nur schwach ausgeprägt und schwierig zu erkennen. Selbst das wohlbekannte Down-Syndrom wird bei fast einem Drittel der betroffenen Neugeborenen zunächst nicht erkannt.

Wichtiges diagnostisches Hilfsmittel bei Gendefekten dieser Art sind Fotografien des Gesichts. Allerdings lassen sich die zwei­dimensionalen Porträts nur schwer standardisiert und reproduzierbar anfertigen, was die Auswertung der Bilder schwierig macht. Die 3D-Fotografie ist da genauer, steht aber nicht überall zur Verfügung. Ein neues Computerprogramm ist nun in der Lage, anhand der zwei­dimensionalen Bilder eines Neugeborenen ein 3D-Modell des Gesichts zu entwerfen.

Dazu kalkuliert das Programm zunächst anhand von Gesichtsstrukturen die Position der Kamera und rekonstruiert dann auf Basis gespeicherter Daten das dreidimensionale Modell. Der Algorithmus zieht dabei neben den anatomischen Merkmalen wie Form von Nase, Mund und Augen und deren Abständen zueinander auch die allgemeine Struktur und Beschaffenheit des Gesichts heran.

Das Programm arbeitet erstaunlich präzise: In einer Studie mit 54 Kindern im Alter unter drei Jahren erkannte ein trainierter Arzt anhand solcher dreidimensionaler Rekonstruktionen genetisch bedingte Erkrankungen mit einer Sensitivität von 100 % und einer Spezifität von 92 %.

Quelle: Pressemitteilung – Universität Pompeu Fabra