Bei Mukoviszidose-Verdacht Schweißtest!

Autor: Dr. Andrea Wülker, Foto: thinkstock

Die Mukoviszidose ist die häufigste lebensverkürzende, autosomal-rezessive Erkrankung in Deutschland. Wie kann man frühzeitig eine sichere Diagnose stellen?

Ein asymptomatisches Neugeborenes, ein Kind mit Atemwegsproblemen oder ein Erwachsener mit exokriner Pankreasinsuffizienz: Sie alle können an einer Mukoviszidose leiden. Das Spektrum der klinischen Ausprägungen ist breit, die Erkrankung oft nicht leicht zu erkennen.

Krankheit wird oft jahrelang übersehen

Deshalb fordern die Leitlinienautoren unter der Federführung von Dr. Lutz Naehrlich von der Universitäts-Kinderklinik Gießen, dass für die Diagnose Mukosviszidose mindestens ein diagnostischer Hinweis vorliegen und eine CFTR-Funktionsstörung (s. Kasten) nachgewiesen sein muss.


Diagnostische Hinweise sind:

  • ein positives Screening-Resultat bei Neugeborenen oder
  • Geschwister mit Mukoviszid...

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