Blutuntersuchung für Schwangere erkennt Trisomie 21 zuverlässig

Autor: Michael Brendler

Das Vorliegen der Genmutation, die zum Down-Syndrom führt, kann nun auch nicht-invasiv bestimmt werden. © fotolia/dtatiana

Für die Trisomie 21 ist die nicht-invasive Pränataldiagnostik per Blutprobe ähnlich akkurat wie die invasiven Methoden. Die Leistungsfähigkeit der Tests auf andere autosomale Aneuploidien lässt sich aber noch nicht zuverlässig einschätzen.

Bei der nicht-invasiven Pränataldiagnostik zum Nachweis von Trisomien wird die fetale DNA im Blut der Mutter molekulargenetisch analysiert. Nach Auswertung von 22 Studien kommt das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) zu dem Ergebnis, dass zumindest der Test für die Trisomie 21 zuverlässig und genau arbeitet: 99,13 % beträgt die Sensitivität, die Spezifität liegt bei 99,95 %.

Für die Untersuchungen auf die selteneren Trisomien 13 und 18 habe man die Werte nicht robust schätzen können, so die Experten. Wahrscheinlich liegt die Sensitivität dieser Tests jedoch niedriger.

Bislang war die vorgeburtliche Untersuchung auf die fetalen Trisomien ein problematisches Unterfangen: Mittels Chorionzottenbiopsie ließ sich das Vorhandensein einer autosomalen Aneuploidie ab der 12. Schwangerschaftswoche post menstruationem prüfen, mit der Amniozentese ab der 16. Schwangerschaftswoche. Doch die Untersuchungen gehen mit einem bis zu zweiprozentigen Fehlgeburtsrisiko einher.

Es stellt sich die Frage, ob sich mit der nicht-invasiven Pränataldiagnostik künftig Fehlgeburten vermeiden lassen. Das kommt darauf an, lautet die Antwort der IQWiG-Experten: „Wenn der Test nur bei schwangeren Frauen mit einem erhöhten Risiko angewendet wird, lässt sich die Zahl der invasiven Folgeuntersuchungen und damit das Fehlgeburtsrisiko gegenüber dem Status quo vermutlich reduzieren“, heißt es in ihrem Bericht.

Genommutation würde in fast jedem Fall entdeckt

Bei dieser Zweitlinienstrategie bleibt allerdings ein größenmäßig nahezu unveränderter Teil der Feten mit Trisomie 21 unerkannt – die Kinder von Frauen mit geringerem Risiko. „Die Anwendung des Tests bei allen schwangeren Frauen würde fast alle Feten mit Trisomie 21 erkennen“, schreiben die Autoren.

Quelle: IQWiG, Abschlussbericht S16-06 Version 1.0 www.iqwig.de