Check auf familiäre Hypercholesterinämie gefordert

Autor: Dr. Anja Braunwarth, Foto: thinkstock

Der Schwiegervater stirbt mit 38 Jahren den plötzlichen Herztod. Bei der Tochter werden zufällig massiv erhöhte Cholesterinwerte festgestellt.

Hätte Michaela Wolf nicht auf eigene Faust weiter recherchiert, wäre ihre Familie wahrscheinlich heute noch nicht in adäquater Behandlung: Nach einem Zeckenstich fühlte sich die damals 8-jährige Annalena Wolf wochenlang schlecht. Mutter Michaela, selbst Krankenschwester, glaubte zunächst an eine Borreliose und bestand auf Bluttests. Dabei fand sich ein extrem erhöhter Cholesterinwert.


Obwohl Annalena strenge Diät hielt, sank der Wert kaum. Da auch bei ihrem Mann hohe und bei ihr selbst leicht erhöhte Fettkonzentrationen bekannt waren, ließ Michaela Wolf nicht locker, bis ein Gentest die richtige Diagnose brachte: Annalena leidet an der reinerbigen (homozygoten) Form der familiären...

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