Enzymtest entlarvt Morbus Fabry

Autor: SK

So etwas Seltenes wie den Morbus Fabry bekomme ich sowieso nie zu sehen, mag mancher Kollege denken. Aber ist die Erkrankung wirklich so selten oder wird sie nur zu wenig diagnostiziert?

Beim Morbus Fabry handelt es sich um eine lysosomale Speicherkrankheit, die X-chromosomal vererbt wird. Durch einen genetischen Defekt kommt es zu einem Mangel an dem Enzym Alpha-Galaktosidase (Alpha-GAL). Da die Enzymaktivität fehlt, lagert sich die Substanz Globotriaosylceramid (Gb3) in vielen Organen und Geweben ab, erklärte Professor Dr. Arndt Rolfs von der Neurologischen Universitätsklinik Rostock.

Agalsidase-Therapie verhindert Folgeschäden

Es kommt daher typischerweise zu einer Multiorganerkrankung. Betroffen sein können der Bewegungsapparat, das Nervensystem, die Nieren, das Herz, der Gastrointestinaltrakt, die Augen und die Haut. Da die Beschwerden zunächst oft unspezifisch sind, wird...

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