Mit einem Routinescreening lässt sich die familiäre Hypercholesterinämie bereits im Kindesalter erkennen. Wie gut diese Strategie funktioniert, zeigt das Beispiel eines pädiatrischen Zentrums in Wien. Dort bestimmten die Ärzte bei 1.300 jungen Patienten im Rahmen einer anderweitig geplanten Blutentnahme auch Gesamt-, LDL- und HDL-Cholesterin sowie die Triglyzeride. Bei 76 Kindern überschritt das Low-Density-Cholesterin den Grenzwert von 130 mg/dl.

Unbekannte Fälle bei Angehörigen entdeckt

Im nächsten Schritt erfolgte eine sorgfältige anamnestische Abklärung: In 54 Familien wurden erst- oder zweitgradige Verwandte mit Gefäßerkrankungen wie Myokardinfarkt oder zu hohen Cholesterinwerten identifiziert. Zur Bestätigung der klinischen Diagnose einer familiären Hypercholesterin­ämie dienten DNA-Analysen.

Die Mutationsdiagnostik ermöglicht es, auch Angehörige aufzuspüren, die bisher noch nichts von ihrer Erkrankung wussten. Eine frühzeitige Diagnose und lipidsenkende Therapie kann die Entwicklung einer Atherosklerose verhindern, betont die Arbeitsgruppe aus Österreich. In Deutschland ist ein generelles Screening auf eine familiäre Hypercholesterinämie im Rahmen der U9 vorgesehen.

Quelle: Widhalm K et al. Monatsschr Kinderheilkd 2021; 169: 941-944; DOI: 10.1007/s00112-019-0760-y