Anzeige

Familiäres Mamma-Ca basiert auf einer Vielfalt von Genmutationen

Autor: Birgit-Kristin Pohlmann, Foto: thinkstock

Beim familiären Mammakarzinom sind seit Mitte der 1990er Jahre BRCA1/2-Mutationen als eine Ursache identifiziert worden. Mittlerweile weiß man, dass sich nur ein Teil der familiären Mammakarzinome durch Mutationen dieser beiden hoch penetranten Gene erklären lässt.

BRCA1 bzw. 2 haben eine wichtige Funktion bei der DNA-Reparatur. Bei Frauen mit BRCA1/2-Mutation wird die DNA nicht mehr adäquat repariert. Es kommt zur Krebsentstehung. Außerdem sind inzwischen mehrere hundert Proteine bekannt, die mit BRCA 1 oder 2 interagieren. BRCA1/2-bedingte Tumoren weisen daher einen hohen Grad genomischer Desintegration auf, erläutert Professor Dr. Alfons Meindl, Abt. Gynäkologische Tumorgenetik der Frauenklinik am Klinikum rechts der Isar in München.

BRCA1/2-Mutationen bei Hochrisiko-Patientinnen

Mittlerweile ist bekannt, so Prof. Meindl weiter, dass BRCA1/2-Mutationen nur für etwa ein Drittel der familiären Mammakarzinome verantwortlich sind und dass diese…

Liebe Leserin, lieber Leser, aus rechtlichen Gründen ist der Beitrag, den Sie aufrufen möchten, nur für medizinische Fachkreise zugänglich. Wenn Sie diesen Fachkreisen angehören (Ärzte, Apotheker, Medizinstudenten, medizinisches Fachpersonal, Mitarbeiter der pharmazeutischen oder medizintechnischen Industrie, Fachjournalisten), loggen Sie sich bitte ein oder registrieren sich auf unserer Seite. Der Zugang ist kostenlos.

Bei Fragen zur Anmeldung senden Sie bitte eine Mail an online@medical-tribune.de.