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Diabetestypen unterscheiden Fehldiagnosen per Genanalyse vermeiden

Autor: Maria Fett

Da der MODY-Diabetes auf Gendefekten beruht, ließe sich anhand einer entsprechenden Analyse eine klare Diagnose stellen. Da der MODY-Diabetes auf Gendefekten beruht, ließe sich anhand einer entsprechenden Analyse eine klare Diagnose stellen. © Dan Race – stock.adobe.com
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Jugendliche und junge Erwachsene mit MODY-Diabetes erhalten häufig die Diagnose Typ-2-Diabetes. Die beiden Typen unterscheiden sich jedoch in klinischen Merkmalen. Betroffene mit MODY könnten also womöglich mit einer spezifischen Diagnose eine passendere Therapie erhalten.

MODY-Diabetes, der „maturity-onset diabetes of the young“, entsteht durch genetische Defekte, zum Beispiel in hepatischen Transkriptionsfaktoren wie HNF-1A oder -4A, die zu einer Funktionsstörung der Betazellen beziehungsweise einer beeinträchtigten Insulinsekretion führen. Weil dieser ebenfalls als Typ 3a bezeichnete Diabetes klinisch dem Typ 2 ähnelt, erhalten Betroffene meist auch die „geläufigere“ Dia­gnose. Ob tatsächlich ein Gendefekt und damit ein MODY vorliegt, lässt sich nur im Labor feststellen.

Etwa 3 % von mehr als 3.000 Getesteten betroffen

Mit einer korrekten Diagnose würden sich jedoch die Therapie und der Umgang mit Angehörigen der Betroffenen verändern, schreibt das Autorenteam um Dr. Jennifer­ Todd­, Endokrinologin an der University of Vermont in Burlington, – Stichwort familiäres Risiko und mögliche Spätfolgen. In einem Kollektiv von mehr als 3.000 jungen Erwachsenen unter 20 Jahren, die allesamt die Diagnose Typ-2-Diabetes erhalten hatten, erkannten sie mithilfe einer Genanalyse bei 2,8 % der Teilnehmenden Mutationen in den MODY-Genen, die sie als potenziell pathogen (likely pathogenic, LP) oder pathogen (pathogenic, P) einstuften.

Jünger, seltener hyperton, höhere HDL-Spiegel

Im Vergleich zu Jugendlichen ohne LP- bzw. P-Varianten waren die Betroffenen signifikant jünger zum Zeitpunkt der Diabetesdiagnose (12,9 Jahre vs. 13,6 Jahre) und wiesen niedrigere Nüchtern-C-Peptid-Level auf (3,0 ng/ml vs. 4,7 ng/ml). Zudem neigten sie seltener zu Bluthochdruck (6,9 % vs. 19,5 %) und zeigten höhere Spiegel des HDL-Cholesterins (43,8 mg/dl vs. 39,7 mg/dl).

Anhand dieser Ergebnisse lasse sich ein MODY klar von einem klassischen Typ-2-Diabetes unterscheiden, schlussfolgern die Forschenden. Bei fast 90 % der untersuchten Jugendlichen mit falscher Diagnose könnte die spezifische MODY-Dia­gnose zu einer anderen Handhabung der Erkrankung führen, gemessen an den gefundenen klinischen Unterschieden. Sie plädieren daher nachdrücklich für valide Tools, mit deren Hilfe sich Personen mit MODY-Genvarianten identifizieren lassen.

Quelle: Todd JN et al. Diabetes Care 2021; DOI: 10.2337/dc21-0491

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