Gen-Defekt schwächt Herz

Autor: eno

Einen Schritt weiter bei der Erforschung der arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie sind Berliner Forscher gekommen: Etwa bei jedem dritten Patienten fanden sie eine Genmutation auf Chromosom 12.

Das schadhafte Gen enthält die Bauanleitung für das Protein Plakophilin 2, welches die normale Herzentwicklung fördert und Bestandteil der Herzzellwände ist. Schäden an den Membranen können zu lebensbedrohlichen Herzrhythmusstörungen führen.

Defibrillator für Mutationsträger?
Die Forschergruppe um Professor Dr. Ludwig Thierfelder und Dr. Brenda Gerull vom Max-Delbrück-Centrum und Helios-Klinikum Berlin-Buch hatte in einem Kollektiv von 120 Patienten mit arrhythmogener rechtsventrikulärer Kardiomyopathie (ARVC) nach genetischen Ursachen der Erkrankung gefahndet. Gut ein Viertel der Betroffenen wies Mutationen des Plakophilin-2-Gens auf. Um die Bedeutung der genetischen Diagnostik einschätzen zu...

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