Genetische Mammakarzinome häufiger als gedacht

Autor: Birgit-Kristin Pohlmann, Foto: thinkstock

Etwa 25 % aller Mammakarzinome sind genetisch bedingt. Die Ursachen sind erst teilweise geklärt, weshalb klinische Studien notwendig sind. Die AGO Mamma empfiehlt, genetisch und familiär belastete Frauen ausschließlich in spezialisierten Zentren zu betreuen.

Keine Änderungen gab es im Rahmen der Aktualisierung der AGO-Empfehlungen bei der Auswahl der Frauen, die auf genetische Mutationen getestet werden sollten, erläutert Professor Dr. Rita Schmutzler vom Universitätsklinikum Köln. Im Fokus steht nach wie vor die BRCA1/2-Testung, die bei hohem familiärem Risiko indiziert ist.


Zusätzlich wurde mit RAD 51C ein weiteres Hochrisiko-Gen für das Auftreten eines Mammakarzinoms identifiziert, das jedoch deutlich seltener vorkommt und nur bei etwa 1,5 % der getesteten Hochrisikofamilien vorlag. Der klinische Phänoptyp des RAD-51C-induzierten Mammakarzinoms ist noch nicht genau bekannt, vermutet wird eine eher günstige Prognose. Aufgrund der noch...

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