Keimen, Thrombose-Genen und Vätern auf der Spur

Kary Mullins entwickelte 1983 die Polymerase Chain Reaction (PCR) - 30 Jahre nach der Entdeckung der DNA. Eine Revolution für die molekularbiologische Diagnostik. Inzwischen ist der Code des menschlichen Genoms vollständig entziffert. Die Anzahl der Gene wird auf 30 000 bis 50 000 geschätzt. Nun wartet die nächste Herausforderung darauf gemeistert zu werden: Wie spielen die einzelnen Gene zusammen? Die meisten

 

Erkrankungen beruhen nicht auf dem Defekt eines einzelnen Gens, sondern auf der Wechselwirkung mehrerer Gene, Umwelteinflüssen und der individuellen Lebensführung.

Gene bestehen chemisch aus Desoxyribonukleinsäure (DNA) und sind auf den Chromosomen lokalisiert. Die gesamte chromosomale DNA ist etwa 2 Meter lang. Wie ist es möglich, dass diese lange Kette in einen 3 bis 10 µm kleinen Zellkern passt? Die DNA bildet eine Doppelspirale (Doppelhelix), die mittels spezieller Proteine komprimiert wird. Mit Hilfe der Polymerase-Ketten-Reaktion (vgl. Kasten) können Teile dieser Gene rasch vielfach kopiert und anschliessend spezifisch nachgewiesen werden. Mehr als 50 Parameter (DNA-Sequenzen) können bereits in der täglichen Routine angefordert und nachgewiesen werden. Das breitgefächerte Analysenangebot im Bereich der Molekularbiologie stellt dem Arzt...

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