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Mukoviszidose: Drei ungewöhnliche Fälle

Autor: Dr. Andrea Wülker

Eine Mukoviszidose verläuft nicht immer klassisch mit Mekoniumileus, Gedeihstörung oder langwierigen Atemweginfekten. Eine zystische Fibrose sollten Sie z.B. auch dann erwägen, wenn die Asthmatherapie nicht richtig anschlägt oder es immer wieder Bauchschmerzattacken gibt.

Fall 1:

Bei manchen Mukoviszidose-Patienten vergehen viele Jahre, bis endlich die richtige Diagnose gestellt und eine CF-spezifische Therapie eingeleitet wird. So auch bei einem  Jungen, der im Säuglingsalter durch Anämie, schlechtes Gedeihen, Hautprobleme und dünne Stühle auffiel.

Eine in den ersten Lebenswochen durchgeführte Pilocarpin-Iontophorese fiel negativ aus. Nach zahlreichen Untersuchungen und bei negativem Nachweis von Chymotrypsin im Stuhl konnten die Ärzte „nur“ eine Pankreasinsuffizienz feststellen. Unter der Substitution von Pankreasenzyme kam es zu einer deutlichen Gewichtszunahme, die Anämie besserte sich und die Hautprobleme verschwanden.

Erst mit 16 Jahren wird die…

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