Mutierte Gene lassen alte Männer zittern

Autor: uka

So mancher M. Parkinson oder Alzheimer ist gar keiner. Von den älteren Männern mit typischer Symptomatik leiden viele wahrscheinlich an den Folgen einer Genmutation.

Etwa einer von 3600 männlichen Neugeborenen ist wegen eines fragilen X-Syndroms geistig behindert. Ursache ist eine Mutation des X-chomosomalen Gens FMR1. Kommen an einer bestimmten Region mehr als 200 Wiederholungen dieses Gens vor, treten Symptome auf, wie Autismus, Aggressivität, Hyperaktivität, intellektuelle Defizite und diverse somatische Auffälligkeiten.

Mit 1/800 sind aber FMR1-Prämutationen mit nur 55 bis 200 CGG-Wiederholungen viel häufiger. Wie erst vor kurzem entdeckt wurde, können auch sie eine Erkrankung, nämlich das Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrom (FXTAS) auslösen.

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