Neue Krankheitsbilder bei Erwachsenen

Autor: Dr. Carola Gessner

Eine 25-Jährige hat rätselhafte Hypoglykämien, ein 30-Jähriger mysteriöse Thrombosen. Kämen Sie auf die Idee einer „angeborenen Stoffwechselstörung“?

Genetisch bedingte Erkrankungen mit Enzym- oder Protein-Defekt? Das ist doch eher für Pädiater von Interesse, könnte man meinen. Doch Achtung: Dank moderner medizinischer Behandlungsmöglichkeiten wird es bald mehr erwachsene als minderjährige Patienten mit angeborenen Stoffwechselleiden geben.


Zudem manifestieren sich manche der insgesamt fast 400 bekannten Metabolismus-Störungen ohnehin erst im Jugend- oder Erwachsenenalter, schreiben Dr. Luisa Bonafé und Kollegen vom Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, Lau­sanne, im „Schweizerischen Medizinischen Forum“.

Akute Lebensgefahr in Stress-Situationen

Unter schweren Behinderungen leiden die betroffenen erwachsenen Patienten meist nicht,...

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