Schlaffe Glieder und doch kein Marfan

Autor: Ulrike Viegener

Klassischer Habitus führte Kollegen 13 Jahre lang in die Irre. © fotolia/Wellnhofer Designs

Es lohnt sich, Diagnosen auch mal zu hinterfragen. Das zeigt der Fall eines Patienten, der 13 Jahre lang irrtümlich mit einem „Marfan-Syndrom“ lebte. Dabei wiesen untypische Symptome bereits in der Jugend auf eine andere Krankheit hin.

Im Alter von 14 Jahren hatte ein Kinderkardiologe dem Jungen ein Marfan-Syndrom mit geringer kardialer Beteiligung aufgrund einer leichten Aortenklappeninsuffizienz attestiert. Der Patient war als Frühgeburt mit Ikterus zur Welt gekommen und litt seit frühester Kindheit unter einer progredienten körperlichen Minderbelastbarkeit, schreibt das Team um Dr. Maryam Balke von der Neurologie der Universitätsklinik Köln.

Im Jugendalter erfolgte eine psychiatrische Begutachtung, bei der eine leichte kognitive Störung festgestellt wurde. Nach der Hauptschule begann der Patient eine Ausbildung, eine spätere Vermittlung auf den allgemeinen Arbeitsmarkt war jedoch nicht möglich.

Beklopfen löste...

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