Was stoppt die Krampfanfälle?

Frage von Dr. Christina Gerlach-Schweitzer,
Ärztin für Allgemeinmedizin,
Bendorf-Sayn:

Meine im August 1999 geborene kleine Patientin entwickelt seit einem halben Jahr zunehmend schwere Krampfanfälle mit bis zu fünf Minuten dauernder Bewusstlosigkeit. In der Klinik wurde ein familiärer Hypoparathyreoidismus diagnostiziert. Das Kind erhält deshalb Calcium-Sandoz® 10 % Amp. und Rocaltrol® (Calcitriol). Außerdem bekommt es D-Fluoretten®. Dennoch kehren die Hypokalzämien immer wieder. Welche Möglichkeiten gibt es, den Kalziumhaushalt konstant zu halten?

Antwort von Professor Dr. Klaus Kruse,
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Lübeck:

Bei dem Kleinkind handelt es sich offenbar um einen gesicherten autosomal-dominant erblichen Hypoparathyreoidismus. Dieses seltene Krankheitsbild kann isoliert oder kombiniert mit Nierenfehlbildungen und/oder Innenohrschwerhörigkeit einhergehen. Ganz besonders sollte auch an die autosomal-dominante Hypokalzämie durch aktivierende Mutationen des Gens für den Kalzium-Rezeptor gedacht werden. Die Zellen der Nebenschilddrüsen und des distalen Nierentubulus reagieren schon bei niedrigen extrazellulären Kalziumkonzentrationen mit einer Einschränkung der Parathormon-Sekretion bzw. tubulären...

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