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Morbus Pompe Betroffenes Kind profitiert von der Enzymersatztherapie in utero

Autor: Dr. Angelika Bischoff

Bei lysosomalen Speicherkrankheiten wie Morbus Pompe beginnt die Destruktion von Organen oft bereits im Mutterleib. Bei lysosomalen Speicherkrankheiten wie Morbus Pompe beginnt die Destruktion von Organen oft bereits im Mutterleib. © SciePro – stock.adobe.com

Hoffnung für Eltern, bei denen Morbus Pompe in der Familie liegt: Offenbar ist durch eine Enzymersatztherapie in utero eine kardiologisch und motorisch normale Entwicklung des Kindes möglich.

Bei lysosomalen Speicherkrankheiten wie Morbus Pompe beginnt die Destruktion von Organen oft bereits im Mutterleib. Kinder mit der frühen Form des M. Pompe werden deshalb schon mit einer hypertrophen Kardiomyopathie geboren. Eine nach dem Neugeborenen-Screening früh eingeleitete Enzymersatztherapie (ERT) mit Alglucosidase alfa kann aus diesem Grund Organschäden nicht komplett verhindern. Dies ruft nach einer pränatalen ERT, mit der sich das postnatale Outcome vielleicht weiter optimieren lässt. Wie sicher und effektiv diese durchgeführt werden kann, haben Dr. ­Jennifer ­Cohen von der Duke University Durham und Kollegen bei einem betroffenen Kind im Rahmen einer Phase-1-Studie untersucht. 

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