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Mukoviszidose Möglichst früh eingreifen

Medizin und Markt Autor: Maria Weiß

Frühes Eingreifen bei Mukoviszidose hilft, irreversible Organschäden zu vermeiden. Frühes Eingreifen bei Mukoviszidose hilft, irreversible Organschäden zu vermeiden. © iStock/yavdat

Die zystische Fibrose lässt sich jetzt bereits ab dem Schulalter mit einer Dreifachkombination von CFTR-Modulatoren behandeln. Lungenfunktion und Lebensqualität verbessern sich unter der Therapie klinisch relevant.

Bei der zystischen Fibrose führen verschiedene Mutationen im CFTR*-Gen zu einer verringerten Anzahl der CFTR-Proteine auf der Zelloberfläche oder zur beeinträchtigten Funktionsweise des Proteins. Folge ist ein mangelhafter Salz- und Wasseraustausch mit Bildung eines zähen, dickflüssigen Schleims.

Kausale Therapieoptionen seit zehn Jahren

Dies macht sich sowohl in der Lunge als auch extrapulmonal bemerkbar. Als kausaler Therapieansatz stehen seit nunmehr zehn Jahren CFTR-Modulatoren zur Verfügung. Dabei unterscheidet man Potentiatoren, die die Funktion des CFTR-Proteins verbessern, und Korrektoren, die die Anzahl reifer CFTR-Proteine erhöhen. 

Die Dreifachkombination aus dem Potentiator…

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