Morbus Fabry

Morbus Fabry : Herzschäden bestimmen die Mortalität

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Die seltene (1 : 40 000–60 000), erbliche lysosomale Speicherkrankheit M. Fabry führt durch verringerte oder fehlende Aktivität des Enzyms Alpha-Galaktosidase A zu pathologischer Akkumulation von Globotriaosylceramid (GL-3) im Gewebe, so PD Dr. med. Peter Nordbeck, Würzburg. Das verursacht vielfältige Schäden bis hin zu Niereninsuffizienz, TIA/Schlaganfällen und Herzversagen.

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