Porphyrien: Vergessene Erkrankungen mit neuen Therapieoptionen
Starke Bauchschmerzen, Müdigkeit, lichtempfindliche Haut. Das sind nur einige der möglichen Anzeichen einer Porphyrie, einer Störung der Hämsynthese. Porphyrien umfassen insgesamt acht angeborene, seltene Stoffwechselerkrankungen (mit Ausnahme der erworbenen PCT), die alle eines gemeinsam haben: den Defekt eines Enzyms der Hämbiosynthese. Die jeweilige Enzymdefizienz führt zu einer typischen Akkumulation von Porphyrinvorläufern und/oder Porphyrinen und sehr unterschiedlichen Symptomen.
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