Den Gendefekt von Geburt an ausbremsen
Seit Ende 2021 ist ein Gentest auf die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) Teil des Neugeborenenscreenings in Deutschland. Durch die Untersuchung am zweiten oder dritten Lebenstag soll eine frühzeitige Behandlung möglich werden –idealerweise noch vor dem Auftreten erster Symptome.
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