Teil 3: Schwerpunkt Pädiatrie | Morbus Wilson – eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit zahlreichen Organmanifestationen

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Der Morbus Wilson oder die sogenannte Kupferspeicherkrankheit gehört zu den sogenannten seltenen Erkrankungen. Angesichts der individuell unterschiedlich ausgeprägten vielfältigen Symptomatik vergeht bei den meisten Patientinnen und Patienten eine längere Zeit, bis sie die richtige Diagnose erhalten. Der typische kupferfarbene Kayser-Fleischer-Ring in der Hornhaut der Augen ist nicht immer vorhanden. Die Versorgung der Betroffenen erfolgt meist in spezialisierten Zentren, deren Vertreter in dieser Fortbildung ihr Fachwissen teilen.

Die Fortbildung wurde aus den Vorträgen während eines Live-Webinars im Mai 2025 in Zürich zusammengestellt und passend zu den fachlichen Schwerpunkten in drei Teile aufgeteilt. Im ersten Teil geht es um Patientinnen und Patienten mit einem eher hepatologisch ausgeprägten Krankheitsbild. Teil 2 hat den Schwerpunkt Neurologie und im dritten Teil werden die Erkenntnisse im Rahmen von Diagnostik und Therapie von Kindern mit Morbus Wilson zusammengefasst.

PD Dr. Andreas Entenmann ist Leiter der AG Gastroenterologie, Hepatologie & Ernährung im Department für Pädiatrie I der Tirol Kliniken Innsbruck und stellt in diesem Webinar das Krankheitsbild des Morbus Wilson aus dem Blickwinkel der Pädiatrie vor. Danach schließt sich die Präsentation eines pädiatrischen Patientenfalls mit einer schwierigen Diagnosestellung von Dr. Martin Jankofsky aus Hamburg an. Dr. Jankofsky ist Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin und arbeitet in der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf. Beide Experten zählen in Deutschland, Österreich und der Schweiz zu den Spezialisten für die Diagnose und Therapie des Morbus Wilson.