Diagnostik NF1-bedingter plexiformer Neurofibrome in der Pädiatrie: Worauf es in der Praxis ankommt
Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist durch ein hochgradig heterogenes Krankheitsbild charakterisiert. Im Fokus stehen dabei plexiforme Neurofibrome (PN), die bereits im frühen Kindesalter auftreten und eine teils erhebliche Morbidität verursachen können. Da fast die Hälfte dieser Tumoren äußerlich nicht sichtbar ist, gewinnt eine frühzeitige und sorgfältige Diagnostik besondere Relevanz. Dieser Artikel fasst die wichtigsten Informationen zur Identifikation sowie zu aktuellen therapeutischen Fortschritten bei pädiatrischen Patient:innen mit PN zusammen.
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