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Spinale Muskelatrophie Den Gendefekt von Geburt an ausbremsen

Medizin und Markt Neurowoche 2022 Autor: Joachim Retzbach

Da einige Kinder schon bei Geburt SMA-spezifische Symptome aufweisen können, sollte die Behandlung der SMA so früh wie möglich beginnen. Da einige Kinder schon bei Geburt SMA-spezifische Symptome aufweisen können, sollte die Behandlung der SMA so früh wie möglich beginnen. © Antibydni – stock.adobe.com

Seit Ende 2021 ist ein Gentest auf die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) Teil des Neugeborenenscreenings in Deutschland. Durch die Untersuchung am zweiten oder dritten Lebenstag soll eine frühzeitige Behandlung möglich werden –idealerweise noch vor dem Auftreten erster Symptome. 

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