Individualisierte Medizin und Therapie Genetische Diagnostik in der Nephrologie

Autor: Nierenarzt/Nierenärztin

Mit genetischer Diagnostik einen neuen Blick auf die Erkrankung ermöglichen. Mit genetischer Diagnostik einen neuen Blick auf die Erkrankung ermöglichen. © tunedin – stock.adobe.com

Immer bessere Möglichkeiten der genetischen Diagnostik können auch in der Nephrologie viele diagnostische Lücken schließen und zu einer individualisierteren Medizin mit passgenauen Therapie beitragen. In welchen Fällen ist dies besonders wichtig und wo liegen die Herausforderungen?

Die nephrologische Diagnostik hat in den letzten Jahrzehnten enorme Fortschritte gemacht. Dennoch bleibt bei einem nicht unerheblichen Anteil der Patienten und Patientinnen mit chronischer Nierenerkrankung (CKD) die Ursache der Nephropathie ungeklärt. Hier eröffnet die genetische Diagnostik einen neuen Zugang: Durch moderne Sequenzierungstechnologien lassen sich heute in einer Vielzahl unklarer Fälle genetische Ursachen identifizieren, die oft sowohl diagnostische als auch therapeutische Konsequenzen nach sich ziehen können.

Insbesondere durch den Einsatz von Next Generation Sequencing (NGS) ist es heute möglich, sämtliche Gene simultan zu analysieren. Auf diese Weise lassen sich…

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