Small Vessel Diseases als Ursache für Schlaganfall enttarnen

Autor: Manuela Arand

Koloriertes Kernspintomogramm eines 47 Jahre alten Patienten mit CADASIL. © Science Photo Library/ Zephyr

Erleidet ein junger Mensch einen Schlaganfall, läuten ganz automatisch die Alarmglocken. Dies gilt umso mehr, wenn auch in der Familie frühe Schlaganfälle bekannt sind. In manchen Fällen steckt eine monogenetische Small Vessel Disease hinter dem Geschehen. Die EAN widmet den Erkrankungen ein Konsensuspapier.

Small Vessel Diseases (SVD) treten gewöhnlich sporadisch auf, sind aber die häufigste monogenetische Schlaganfallursache, erklärte der britische Neurologe Professor Dr. Hugh Markus, Universität Cambridge.

Seit 1994 ist das NOTCH3-Gen bekannt, dessen Mutation für die zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie verantwortlich ist. In den letzten Jahren haben die Forscher viele weitere Gene entdeckt, die ebenfalls monogenetische Small Vessel Diseases verursachen. Dieser Wissenszuwachs führt zwar dazu, dass immer mehr Patienten diagnostiziert und immer häufiger genetische Ursachen erkannt werden. Doch insgesamt ist die Diagnostik oft…

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