Gendiagnostik kannjede Praxis Wie man bei der Suche nach erblich bedingten Kardiomyopathien richtig vorgeht

Autor: Dr. Sascha Gehrken

Wer beim Verdacht auf eine hereditäre Kardiomyopathie einen Gentest veranlasst, braucht lediglich eine EDTA-Blutprobe der betroffenen Person. Wer beim Verdacht auf eine hereditäre Kardiomyopathie einen Gentest veranlasst, braucht lediglich eine EDTA-Blutprobe der betroffenen Person. © Science Photo Library/Marazzi

Die genetische Untersuchung dient nicht nur der Diagnose von hereditären Kardiomyopathien, sie erlaubt auch spezifische Therapien und prognostische Aussagen. Die Evidenz spricht für mehr Gentests im Alltag und grundsätzlich dürfen sie von jeder Ärztin bzw. jedem Arzt verordnet werden. Trotzdem sollte man sie nicht ungefiltert einsetzen.

In den letzten 20–25 Jahren haben genetische Aspekte immer mehr Einzug in die Kardiologie gehalten. Verschiedene Arrhythmieformen wie das Long-QT-Syndrom, thorakale Aortenerkrankungen oder Kardiomyopathien können durch Mutationen im Erbgut entstehen. In den aktuellen ESC*-Leitlinien zum Management von Kardiomyopathien zählt die genetische Testung zu den zentralen Prinzipien und ist mit einer Klasse-I-Empfehlung versehen. Trotzdem sei diese Diagnostik nichts, „was man aus dem hohlen Bauch heraus macht“, sagte Prof. Dr. Wilhelm­ Haverkamp­, Deutsches Herzzentrum der Charité – Universitätsmedizin Berlin. Es bedürfe immer einer sehr sorgfältigen klinisch-kardiologischen Untersuchung.

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