Aktuelle Entwicklungen in der Diagnostik und Therapie zerebellärer Ataxien
Ob Gangunsicherheit, Schwindelattacken oder ein Tremor: Wenn Ataxien zerebellären Ursprungs sind, gerät die Diagnostik manchmal zur Spurensuche. Eine Expertin erklärt, welche Symptome für eine Beteiligung des Kleinhirns sprechen und warum es sich lohnt, auch bei älteren Patientinnen und Patienten an genetische Ataxieformen zu denken.
Frau Dr. Minnerop, welche Arten von Ataxien gibt es und welche davon sind in der Hausarztpraxis besonders relevant?
PD Dr. Martina Minnerop: Wörtlich bedeutet Ataxie erst einmal nur eine „Unordnung der Bewegung“ – und die tritt im hausärztlichen Kontext häufig auf, etwa als unregelmäßiger Gang, Schwanken, Probleme beim Greifen oder Sprechen. Die Kunst besteht darin, zu erkennen, woher die Symptome kommen. In der Primärversorgung sind vor allem sensible, aber auch vestibuläre Ataxien häufig, z. B. infolge einer Polyneuropathie oder einer Erkrankung des Gleichgewichtsorgans. An einen zerebellären Ursprung dagegen sollte man immer denken, wenn zusätzlich eine Störung der Okulomotorik oder eine Dysarthrie vorliegt.
Wie entstehen Kleinhirnataxien?
Dr. Minnerop: Für eine akut auftretende Symptomatik können etwa eine Ischämie, eine Blutung oder eine entzündliche Läsion im Cerebellum verantwortlich sein. Ist der Verlauf subakut oder chronisch progredient, wird es komplizierter. Bei subakut auftretender zerebellärer Ataxie kann die Symptomatik paraneoplastisch durch tumorassoziierte Antikörper bedingt sein. Irritierend ist dann häufig ein initial noch unauffälliges Kleinhirn in der Bildgebung trotz deutlicher Ataxie. Auch wenn der Antikörpernachweis nicht gelingt, erfordert diese Konstellation eine gründliche Tumorsuche, im Zweifel auch mehrmals. Denn die Entfernung des Tumors bessert meist auch die Ataxie.
Wann sollte eine Patientin oder ein Patient mit ataktischen Symptomen grundsätzlich neurologisch vorgestellt werden?
Dr. Minnerop: Immer dann, wenn es Hinweise auf einen zerebellären Ursprung gibt. Man kann die weitere Diagnostik gut hausärztlich vorbereiten, indem man bereits eine Bildgebung und eine umfangreichere Labordiagnostik veranlasst.
Austausch mit anderen„seltenen Erkrankten“
Die Deutsche Heredo‑Ataxie‑Gesellschaft e. V. (DHAG) bietet Betroffenen mit genetischen Ataxien und ihren Angehörigen eine Plattform zum Austausch mit anderen Erkrankten, Fachärztinnen und -ärzten sowie Forschenden. Mehr zu regionalen Selbsthilfegruppen, Workshops und Informationsveranstaltungen findet man unter:www.ataxie.de
Genetische Kleinhirnataxien sind allerdings sehr selten.
Dr. Minnerop: Selten ja – aber auch nicht so exotisch, wie oft angenommen wird. Zudem sind mittlerweile Formen bekannt, die sich erst im höheren Lebensalter manifestieren. Deshalb kann es auch bei älteren Personen wichtig sein, zwischen einer erworbenen und einer hereditären Ataxie zu differenzieren.
Welche sind das?Dr. Minnerop:
Seit 2011 bekannt ist beispielsweise das CANVAS-Syndrom, das rezessiv vererbt wird und zerebelläre Ataxie mit vestibulärer Neuropathie und sensibler Polyneuropathie vereint. Dem Ausbruch geht oft ein chronischer Husten voraus, der die Betroffenen zuerst in hausärztliche Behandlung führt. Die spinozerebelläre Ataxie Typ 6 ist eine dominant vererbte Erkrankung, die sich in der Regel erst im Alter zwischen 50 und 60 Jahren manifestiert. Auch die 2023 erstmals beschriebene SCA 27B manifestiert sich typischerweise spät. Sie verläuft anfangs mit episodischen Schwindelattacken oder einem leichten Tremor, weshalb viele Patientinnen und Patienten ebenfalls zunächst in der Hausarztpraxis vorstellig werden.
Also sollte man bei unklaren Beschwerden dieser Art auch im Alter immer eine genetische Ataxie im Hinterkopf haben?
Dr. Minnerop: Tatsächlich gehe ich davon aus, dass es sich bei einem Teil der „unklaren Gangstörungen“ von älteren Patientinnen und Patienten in der Hausarztpraxis um spät auftretende, genetische Ataxieformen handeln kann. Davon werden immer mehr identifiziert. Verdächtig ist vor allem ein langsames Fortschreiten. Wichtig ist: Eine negative Familienanamnese schließt eine erbliche bzw. genetisch bedingte Ataxie nicht aus! Man muss daher mit der Diagnostik dranbleiben.
Welche Therapiemöglichkeiten gibt es denn bei hereditären Ataxien überhaupt?
Dr. Minnerop: Hier gibt es spannende Entwicklungen: SCA-27B-Betroffene etwa profitieren von Fampridin. Und für die Behandlung der Friedreich-Ataxie, die meist im Kindes- und Jugendalter beginnt, wurde kürzlich Omaveloxolon zugelassen. Für einige genetische Ataxien werden in aktuellen Studien auch gentherapeutische Therapien geprüft. Die genetische Spurensuche lohnt sich also bereits jetzt – und in Zukunft wahrscheinlich sogar noch mehr.
Welche Rolle spielen nichtmedikamentöse Therapien?
Dr. Minnerop: Vor allem Physiotherapie ist sehr wichtig, denn sie verbessert die Gangsicherheit und die Koordination. Ich würde mittlerweile immer dafür plädieren, Physiotherapie bei ataktischen Gangstörungen möglichst frühzeitig und idealerweise dauerhaft zu verordnen, unabhängig vom Stand der Diagnostik. Logopädie ist ebenfalls wichtig, da etwa Schluckstörungen Komplikationen wie eine Aspirationspneumonie nach sich ziehen können.
Nebenbei profitiert von diesen Maßnahmen auch die Psyche der Betroffenen, weil sie selbst etwas tun können. Häufig geht die Erkrankung mit einem hohen Leidensdruck einher und leider erleben viele Betroffene Stigmatisierung, da sie in der Öffentlichkeit fälschlicherweise für alkoholkrank gehalten werden.
Sie forschen auch zu kognitiven und emotionalen Aspekten von Ataxien. Wie hängen solche Funktionen mit Kleinhirnerkrankungen zusammen?
Dr. Minnerop: Störungen dieser Art zeigen sich bei Ataxien zwar häufig etwas subtiler, können die Betroffenen aber ebenfalls sehr belasten. Das Cerebellum wird oft nur als Organ für die motorische Koordination wahrgenommen – das greift jedoch viel zu kurz, wie wir mittlerweile wissen. Es hat wichtige unterstützende Funktionen bei kognitiven und emotionalen Aufgaben.
Vor allem der Lobus posterior cerebelli hat sich im Lauf der Evolution parallel zum Frontalhirn entwickelt und vergrößert. Er wird unter anderem für ein funktionierendes Verbalgedächtnis benötigt, für flüssige Wortfindung, Konzentration und Aufmerksamkeit. Der Kleinhirnwurm dagegen ist an der emotionalen Regulation beteiligt. Es ist einfach eine faszinierende Hirnregion, deren vielfältige Funktionen wir erst nach und nach erkennen und verstehen!