Spinale Muskelatrophie

Spinale Muskelatrophie: Erfolge und offene Fragen bei der Therapie

Erschienen am: 
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Aktualisiert am:
Dr. Anne Benckendorff
Das typische Färbemuster für die Detektion von SMN zeigt sich bei Mäusen vom Wildtyp (oben links) ebenso wie im SMA-Mausmodell nach einer Behandlung mit Nusinersen (oben rechts). Bei unbehandelten Tieren findet man dagegen ein schwächeres zytoplasmatisches Signal (oben Mitte). Ein ähnliches Bild ergibt sich für die Immunodetektion von Cholinacetyltransferase (ChAT) im Vorderhorn mit und ohne Nusinersen-Therapie (untere Reihe rechts vs. Mitte, links der Wildtyp).

Für die spinale Muskelatrophie sind mittlerweile drei verschiedene Therapieoptionen verfügbar. Der Erfolg ist umso größer, je früher die Behandlung beginnt – deshalb wurde die Erkrankung 2021 auch in das Neugeborenenscreening aufgenommen. Eine Übersicht über den aktuellen Stand der Forschung.

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