Kinderdemenz: Symptome, Formen, Diagnostik und Behandlung
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In dieser Folge von O-Ton-Pädiatrie sprechen Nicole Finkenauer und Angelika Leidner mit dem Biochemiker Dr. Frank Stehr, geschäftsführender Vorstand der NCL-Stiftung, über Kinderdemenz.
Erfahren Sie, was NCL (neuronale Ceroid-Lipofuszinose) ist, welche verschiedenen Formen es gibt und wie häufig diese seltene neurodegenerative Erkrankung auftritt. Dr. Stehr beleuchtet die Herausforderungen bei der Diagnose, die spezifischen Symptome der NCL-Formen CLN1, CLN2 und CLN3 sowie die Bedeutung einer frühzeitigen Erkennung. Diskutiert werden auch die emotionalen Aspekte der Diagnosemitteilung und die therapeutischen Möglichkeiten, insbesondere die Enzym-Ersatztherapie für CLN2, das Potenzial des Neugeborenen-Screenings und die Vererbungswahrscheinlichkeit. Die NCL-Stiftung fördert Forschung und Aufklärung, um betroffenen Kindern und ihren Familien zu helfen. Ein wichtiger Appell an Kinderärztinnen und Kinderärzte: Achten Sie auf raschen Fähigkeitsverlust und Symptomkombinationen wie Erblindung, Demenz, motorische Probleme und Epilepsie.
Themen und Zeiten:
Was ist NCL (Neuronale Ceroid-Lipofuszinose) und welche Formen gibt es? (02:40)
Häufigkeit von NCL in Deutschland und weltweit (05:04)
Wie Kinderärztinnen und Kinderärzte NCL erkennen können – allgemeine Symptome (06:58)
Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN1 (07:38)
Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN2 (10:41)
Spezifische Symptome und Diagnoseweg bei CLN3 (Juvenile NCL) (12:05)
Der lange Weg zur Diagnose und die Bedeutung des Zuhörens (20:03)
Diagnostische Schritte für Kinderärzte (Enzymtests, Genanalyse) (23:06)
Kommunikation der Diagnose an die Eltern und Umgang mit Geschwisterkindern (26:10)
Leben nach der Diagnose: Behandlung, Therapie und Unterstützung (32:40)
Die Enzym-Ersatztherapie für CLN2 und das Neugeborenen-Screening 35:26)
Die NCL-Stiftung: Ziele, Aktivitäten und Forschungsförderung (40:20)
Wünsche für betroffene Familien und ihre Unterstützung (47:52)
Kurze Zusammenfassung für Kinderärztinnen und Kinderärzte (50:36)
Weiterführende Links:
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