Konsensuempehlungen für das Management der primären Ziliendyskinesie

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Klinisch äußert sich eine primäre ziliäre Dyskinesie (PCD) v. a. in chronischen Symptomen der oberen und unteren Atemwege, rezidivierenden sinopulmonalen Infektionen und Bronchiektasen. Da auch die Zilien im Reproduktionstrakt sowie die Flagellen von Spermien betroffen sein können, sind Fertilitätsstörungen bei Männern und Frauen möglich. Genomanalysen lassen weltweit eine PCD-Prävalenz von 1:7.500 vermuten. Die Erkrankung ist genetisch heterogen, bei fast der Hälfte der Betroffenen findet sich ein Situs inversus, bei bis zu 17 % ein angeborener Herzfehler.

Parallelen zu Bronchiektasenund zystischer Fibrose

Der medizinische Umgang mit der PCD leitet sich weitgehend vom Management bei Bronchiektasen und zystischer Fibrose (CF) ab. Neben gewissen Ähnlichkeiten zwischen den Erkrankungen gibt es einige Unterschiede, v. a. hinsichtlich Pathophysiologie und Outcome. Insgesamt hat die PCD eine bessere Prognose als die CF, doch die Lungenfunktion der betroffenen Kinder ist oft schlechter.

Nach wie vor absolvieren Patientinnen und Patienten oft viele Arztbesuche, bis die Diagnose PCD das erste Mal ins Spiel kommt. Unnötige Therapien von inhalativen Steroiden wegen eines vermeintlichen Asthmas bis zur Lungenresektion können die Folge sein. Um Betroffene schneller angemessen behandeln zu können, hat ein englisches Expertenpanel unter Federführung von Dr. ­Evie ­Robson, Centre for Children’s Respiratory Medicine am Leeds Teaching Hospital in Leeds, konsentierte Statements zusammengestellt. Hier die wichtigsten:

• Personen mit vermuteter oder bestätigter PCD sollten frühzeitig in einem spezialisierten Zentrum mit multidisziplinärer Expertise vorgestellt werden. Wo es solche Strukturen noch nicht gibt, muss man sie schaffen. Sobald die Dia­gnose steht, ist eine genetische Testung indiziert.

• Die Routineuntersuchung von Kindern sollte alle drei Monate dezentral in einer Lungenfachabteilung erfolgen, bei Erwachsenen je nach klinischem Bedarf.

• Idealerweise wird nach jedem Kontrolltermin Sputum zur Kultur eingeschickt. Die Proben sollten nach CF-Standards behandelt werden, um eine etwaige Kolonisation mit P. aeruginosa oder anderen gramnegativen Keimen erkennen zu können.

• Einmal jährlich oder bei klinischer Indikation sollte ein Rö-Thorax auf dem Programm stehen, ggf. zusätzlich eine CT-Untersuchung. Dem Expertenteam zufolge ist dies besonders sinnvoll beim Übergang ins Erwachsenenalter.

• Einmalig sollte mittels Echokardiogramm und abdominaler Sono geklärt werden, ob ein Situs inversus oder kardiale Ano­malien vorliegen. Dies ist nur dann verzichtbar, wenn die PCD auf einem Gendefekt beruht, der nicht mit Lateralitätsanomalien einhergeht.

• Zu jeder Routineuntersuchung sollte auch eine Spirometrie gehören. Es gibt einzelne Genotypen, die mit einer besonders schlechten Lungenfunktion assoziiert sind.

• Zum Zeitpunkt der Diagnose und bei klinischer Indikation sollten Laborwerte erhoben werden: großes Blutbild, Harnstoff, Elektrolyte und Leberfunktionstests, Immunglobuline, funktionelle Antikörper, Gesamt-IgE, RAST auf Aeroallergene und Aspergillus.

• Kinder sollten jährlich eine HNO-ärztliche Konsultation erhalten, um eine chronische Sinusitis oder Otitis media zu erkennen und optimal behandeln zu können. Auch eine jährliche audiologische Prüfung bei Kindern erachten die Mitglieder des Panels als sinnvoll, da Hördefizite die Sprachentwicklung beeinträchtigen können.

Exazerbationen möglichst frühzeitig erkennen

Da es keine kurative Behandlung der PCD gibt, liegt der Fokus auf der Prävention und Therapie von Komplikationen. Entscheidend ist dafür, eine Routine für die mukoziliäre Clearance (Physiotherapie etc.) zu etablieren. Pulmonale Exazerbationen müssen rasch erkannt und adäquat behandelt werden. Nach der Transition ins Erwachsenenalter steht eine Fertilitätsberatung an.