Juvenile Dermatomyositis kann in Spondyloarthritis übergehen

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Die juvenile Dermatomyositis (JDM) ist eine seltene, systemische Autoimmunerkrankung des Kindesalters mit dominanter Beteiligung von Muskel, Haut und Gefäßen. Die Spondyloarthritis (SpA) dagegen stellt ein heterogenes Spek­trum entzündlicher Erkrankungen mit Enthesitis, Arthritis und axialer Beteiligung dar. Womöglich gibt es bei beiden Überlappungen: Eine von einem Forschungsteam um Dr. ­Austen Grooms vom William Beau­mont University Hospital, Royal Oak, berichtete retrospektive Fallserie beschreibt erstmals ein sequenzielles Krankheitsmuster, bei dem JDM-Betroffene im weiteren Verlauf die Klassifikationskriterien einer Spondyloarthritis erfüllen.

Eingeschlossen waren sieben Patientinnen und Patienten, die vor dem 18. Lebensjahr eine juvenile Dermatomyositis entwickelten und später die ASAS- und teilweise CASPAR-Kriterien erfüllten. Der mediane Erkrankungsbeginn der JDM lag bei 8 Jahren, der Übergang zur SpA erfolgte nach median sieben 7 Jahren. Zum Zeitpunkt der SpA-Diagnose betrug das mediane Alter 20 Jahre. Die Kohorte war überwiegend weiblich (57%) und weiß (86%), mit einer hohen Rate familiärer Autoimmunerkrankungen (57%).

Neopterin bei allen Betroffenen erhöht

Klinisch präsentierte sich die juvenile Dermatomyositis initial bei allen Betroffenen mit symmetrischer proximaler Muskelschwäche und MRT-gesicherter Myositis. Laborchemisch zeigten sich heterogene Enzymerhöhungen, während Neopterin bei allen getesteten Studienteilnehmenden erhöht war, was die bekannte Typ-I-Interferon-Signatur der JDM widerspiegelt. Beim Übergang zur SpA zeigten alle Betroffenen klinisch eine Kombination aus peripherer Arthritis und Enthesitis. Entzündlicher Rückenschmerz trat bei 71 % auf, Psoriasis bei 29 %. Bildgebend konnte in zwei von drei Fällen eine Sakroiliitis nachgewiesen werden. Alle erfüllten die ASAS-Kriterien für periphere SpA und 29 % zusätzlich die Kriterien für eine Psoriasisarthritis. HLA-B27 war nur bei 20 % positiv, was mit einem überwiegend peripheren Phänotyp vereinbar ist.

Unauffällige Entzündungswerte erschweren die Diagnose

Laborchemisch zeigte sich zum Zeitpunkt der SpA-Diagnose keine ausgeprägte systemische Entzündungsaktivität (normale CRP- und BSG-Werte), was die diagnostische Herausforderung unterstreicht. Therapeutisch sprachen die meisten Patientinnen und Patienten auf etablierte SpA-Therapien an, insbesondere TNF-Blocker. In Einzelfällen waren JAK-Inhibitoren wirksam, während eine Patientin aufgrund einer ausgeprägten Kalzinose eine Eskalation mit Rituximab und Azathioprin benötigte.

Pathophysiologisch legen die Daten eine mögliche Verschiebung von einer primär adaptiv-immunologisch geprägten Erkrankung (Interferon-I-getriebene juvenile Dermatomyositis) hin zu einer stärker angeboren-immunologisch dominierten Erkrankung (Spondyloarthritis mit IL-17-Achse) nahe. Dieses Kontinuum zwischen Autoimmunität und Autoinflammation könnte durch gemeinsame genetische Prädispositionen, Umweltfaktoren oder immunologische Übergangsmechanismen vermittelt sein. Alternativ ist allerdings auch das zufällige Auftreten zweier unabhängiger Erkrankungen bei entsprechender Disposition denkbar, schreibt das Autorenteam.

Bei Rückenschmerzen frühzeitig MRT veranlassen

Klinisch relevant ist die Beobachtung, dass SpA-typische Manifestationen häufig erst Jahre nach initialer juvenilen Dermatomyositis auftreten und daher aktiv gescreent werden sollten. Insbesondere das Auftreten von Enthesitis, entzündlichem Rückenschmerz oder Psoriasis sollte Anlass zu weiterführender Diagnostik geben – einschließlich MRT der Sakroiliakalgelenke.