Bei der familiären Hypercholesterinämie ist frühes Handeln gefragt

Autor: Dr. Daniela Erhard

Solche Xanthome der Sehnen wie hier im Bereich der Ferse sind typisch für die homozygote Form einer familiären Hypercholesterinämie. © Klose G et al. internistische praxis 2021; 63: 415-423 © Mediengruppe Oberfranken – Fachverlage GmbH & Co. KG, Kulmbach

Gehen die Blutfette schon bei jungen Menschen durch die Decke, sollte man an eine familiäre Hypercholesterinämie denken. Je eher sie erkannt und behandelt wird, umso besser, sonst droht der frühe kardiovaskuläre Tod.

Unter dem Begriff der familiären Hypercholesterinämie (FH) fasst man verschiedene genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen zusammen, die alle einen verzögerten Abbau von LDL zur Folge haben. Bei LDL-Cholesterinwerten > 190 mg/dl – für Kinder > 155 mg/dl – besteht der Verdacht auf eine FH, schreiben Professor Dr. Gerald Klose von der Internistischen Gemeinschaftspraxis Beckenbauer und Maierhof in Bremen und Kollegen. Meist liegen den Erkrankungen Mutation des LDL-Rezeptors (LDLR) zugrunde. Aber auch ein verändertes Apolipoprotein-B (APOB) oder PCSK9-Gen gehören zu den häufigeren Auslösern.

In Deutschland sind etwa 300 von 100 000 Menschen zumindest heterozygote Merkmalsträger einer FH.…

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