Mukoviszidose: Neue Ansätze in der Behandlung

Autor: Dr. Anne Benckendorff

Zwar bleibt Mukoviszidose die häufigste letale autosomal-rezessive Erbkrankheit, aber es gibt Fortschritte. © iStock/Steve Debenport

Auf Basis des besseren Verständnisses der molekularen Pathomechanismen wurden einige neue Ansätze zur Behandlung der Mukoviszidose entwickelt. Viele scheiterten, wenige schafften es bis zur Zulassung, weitere sind in der Erprobung. Unterm Strich hat etwa die Hälfte der Patienten profitiert.

Die Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) betrifft etwa eins von 4000 Neugeborenen. Zwar bleibt sie die häufigste letale autosomal-rezessive Erbkrankheit, aber es gibt Fortschritte: Das mittlere Sterbealter hat sich von rund 5 Jahren in den 1960er-Jahren auf derzeit etwa 35 Jahre erhöht. Heute geborene Kinder mit Mukoviszidose werden wahrscheinlich im Durchschnitt ein Alter von über 50 Jahren erreichen. Seit 2016 gehört die CF zum Neugeborenenscreening in Deutschland.

Die Mukoviszidose beruht auf Mutationen im CFTR(cystic fibrosis transmembrane regulator)-Gen auf Chromosom 7. Das CFTR-Protein wird in allen exokrinen Drüsen exprimiert und fungiert als Anionenkanal für Chlorid und…

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