Hypercholesterinämie Seltene Mutation als Wegweiser
Das berichtete der Aachener Kardiologe Prof. Dr. Nikolaus Marx über aktuelle Ergebnisse aus dem ODYSSEY-Studienprogramm. Von dem im Zulassungsprozess befindlichen Therapieprinzip könnten insbesondere Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie (FH) profitieren. Mehrheitlich liegt dieser Erkrankung ein Defekt des LDL-Rezeptor-Gens zugrunde. Die Folge: Das atherogene LDL-Cholesterin wird von der Leber nicht oder in zu geringem Ausmaß aus der Zirkulation ‚gefischt’ und verweilt in den Blutgefäßen. Dass das LDL-Cholesterin bei der Entstehung atherosklerotischer Plaques das zentrale und kausale Agens ist, steht für Marx außer Frage.
Patienten mit extrem seltenen (1 zu 1 Million) homozygoten…
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