Zyanose bei EMAH erfordert umfassendes Management
Eine Zyanose kann bei Erwachsenen mit angeborenem Herzfehler eine ganze Reihe an Problemen verursachen und muss in zahlreichen Situationen mitbedacht werden. Die neue US-amerikanische EMAH-Leitlinie widmet dem Thema daher erstmals ein eigenes Kapitel.
Zyanotische Herzerkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe von angeborenen Herzfehlern. Ihnen gemeinsam sind Hypoxämie und zentrale Zyanose durch einen Rechts-Links-Shunt. Definiert ist Erstere als pulsoxymetrisch gemessene Sauerstoffsättigung ≤ 92 % in Ruhe. Eine chronische Hypoxämie geht jedoch nicht zwangsläufig mit einer inadäquaten Gewebeoxygenierung einher. Erreicht das ungesättigte Hämoglobin eine Konzentration ≥ 5 g/dl, kommt es zur Zyanose. Bei Patientinnen und Patienten mit Anämie lässt sich die bläulich-violette Verfärbung mitunter schwerer erkennen oder fehlt gänzlich, heißt es in der aktualisierten US-amerikanischen Leitlinie zum Management von Erwachsenen mit angeborenem Herzfehler (EMAH).
Begleitet wird die chronische Hypoxämie häufig von einem Eisenmangel, da die sekundäre Erythrozytose als physiologische Gegenreaktion die Speicher im Knochenmark aufbraucht. Dieses Defizit kann trotz normalem oder erhöhtem Hämatokrit bestehen. Die federführenden Fachgesellschaften ACC und AHA* empfehlen daher ein jährliches Screening samt etwaiger Therapie, um die Belastbarkeit und den funktionellen Status der Betroffenen zu verbessern.
Kopfschmerzen, Sehstörungen und andere neurologische Symptome können auf eine Hyperviskosität hinweisen, aber auch Zeichen eines Schlaganfalls oder Hirnabszesses sein. Da EMAH mit Zyanose und insbesondere diejenigen mit Eisenmenger-Syndrom ein erhöhtes Risiko für neurologische Komplikationen tragen, wird bei neuen oder sich verschlechternden Beschwerden zu einer raschen Bildgebung des ZNS geraten.
Für ein Hyperviskositätssyndrom spricht ein Hämatokrit über 65 %. Symptomatische Patientinnen und Patienten profitieren i. d. R. von einer Rehydratation (oral oder i. v.) und/oder der Therapie eines Eisenmangels. Ein Aderlass sollte erst nach Versagen dieser Optionen erwogen werden (Klasse-2b-Empfehlung). Von einem früheren oder prophylaktischen Aderlass rät das Leitlinienteam klar ab. Unklar ist derzeit die Rolle einer Thromboseprophylaxe bei EMAH mit Zyanose.
Eine chronische Zyanose wirkt sich auf zahlreiche Organfunktionen aus und kann u. a. Niere und Herz beeinträchtigen. Bei Personen mit rezidivierenden, nicht erklärbaren hypertensiven Entgleisungen oder Tachykardien sollte man nach einem Phäochromozytom oder Paragangliom suchen (Klasse-2a-Empfehlung). Die neuroendokrinen Tumoren treten vor dem Hintergrund eines Herzfehlers mit Hypoxämie gehäuft auf. Ein weiterer Nebenschauplatz sind die Gelenke. Hinter wiederkehrenden Arthralgien kann eine Gicht stecken, weshalb der Harnsäurespiegel kontrolliert werden sollte.
Frauen im gebärfähigen Alter brauchen eine umfassende multidisziplinäre Beratung, da die Zyanose ein hohes Risiko für kardiovaskuläre und schwangerschaftsbezogene Komplikationen birgt (mehr dazu in Folge 2, s. Kasten). Besteht kein Kinderwunsch, sind sichere und zuverlässige Kontrazeptionsmethoden besonders wichtig. Östrogenhaltige orale Präparate beispielsweise sollten aufgrund des erhöhten Thromboembolierisikos in dieser Patientinnengruppe vermieden werden.Eine Sauerstoffgabe kommt laut der US-Leitlinie während einer körperlichen Betätigung in Betracht. Die ergänzende Therapie führt bei EMAH mit Zyanose zu einer größeren Leistungsfähigkeit als Umgebungsluft.
*American College of Cardiology, American Heart Association
Quelle: Gurvitz M et al. J Am Coll Cardiol 2025: S0735-1097(25)07763-0; doi: 10.1016/j.jacc.2025.09.006