Lysosomale Speicherkrankheiten richtig erkennen und behandeln

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Beim Morbus Pompe werden die Speichervakuolen in den Muskeln riesig. Dadurch können sie nicht mehr richtig arbeiten.

Atemnot, pulmonaler Hochdruck und Infektneigung können mitunter Folgen einer lysosomalen Speicherkrankheit sein. Genetikerinnen erläutern anhand fünf solcher Erkrankungen, wann Sie bei erwachsenen Patienten Verdacht schöpfen sollten und welche Erfolge Sie von einer Enzymersatztherapie erwarten können.