Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)

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Definition

Das Familiäre Mittelmeer-Fieber (FMF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte auto-inflammatorische Erkrankung, die durch rezidivierende Episoden von Fieber und Serositis mit Schmerzen im Abdomen, im Thorax und in den Gelenken und Muskeln gekennzeichnet ist.  Das FMF tritt vorwiegend im südöstlichen Bereich des Mittelmeeres auf. Insgesamt liegt die Prävalenz bei 1–5/10.000 – bei bestimmten Bevölkerungsgruppen wie Nicht-Ashkenazi-Juden, Türken, Armeniern und Arabern ist die Prävalenz deutlich höher. (1:200–1:1.000). Auch in Italien, Griechenland und Spanien ist die Krankheit nicht selten.  Bisher wurden als Ursache 218 Mutationen im MEFV-Gen (16p13) beschrieben, das für das.  Protein Pyrin/Marenostrin kodiert, das an der natürlichen Beendigung einer Entzündung beteiligt ist. Die unterschiedlichen Mutationen bestimmen die phänotypischen Unterschiede (homozygote M694V-Mutation sind mit schwererem Verlauf verbunden). Nicht bei allen Patienten ist eine Mutation im MEFV-Gen nachweisbar, sodass es wahrscheinlich noch mehr genetische Ursachen gibt. Als schwerwiegende Komplikation kann sich langfristig eine Amyloidose Typ AA mit Nierenbeteiligung entwickeln. Als Typ 2 des FMF wird ein Phänotyp mit Amyloidose als erstem und einzigem Zeichen beschrieben.  Die Erkrankung manifestiert sich in der Regel vor dem 30. Lebensjahr und z.T. auch schon bei Kindern. Dabei ist ein früher Beginn mit einer schwereren Symptomatik verbunden. ICD10-Code: E85.0