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Rare Diseases

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Seltene Erkrankungen erkennen und gezielt behandeln

In der EU gilt eine Krankheit als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Doch die schiere Zahl – geschätzt 6.000 bis 8.000 verschiedene seltene Erkrankungen – macht deutlich, dass diese Patientinnen und Patienten im klinischen Alltag durchaus präsent sind. Rund 80 Prozent der Rare Diseases haben eine genetische Ursache, viele verlaufen chronisch, progredient oder lebensbedrohlich.

Die diagnostische Odyssee prägt oft den Leidensweg: Betroffene wandern jahrelang von Praxis zu Praxis, ehe die richtige Diagnose gestellt wird. Interdisziplinäre Zentren und europäische Referenznetzwerke sollen diese Verzögerung verkürzen. Moderne Gendiagnostik, von der Exom-Sequenzierung bis zu Panel-Untersuchungen, hat die Aufklärungsrate deutlich erhöht.

Therapeutisch dominieren Orphan Drugs, die gezielt für kleine Patientengruppen entwickelt werden – oft innovativ, aber kostenintensiv. Symptomatische und supportive Ansätze bleiben bei vielen Erkrankungen dennoch unverzichtbar. Nationale Aktionspläne und internationale Kooperationen verbessern die Versorgungsstrukturen und die Forschung kontinuierlich. Für Ärztinnen und Ärzte bedeutet das: an Seltenes denken, frühzeitig Spezialisten einbinden und Patientinnen und Patienten den Zugang zu entsprechenden Netzwerken ermöglichen.

Aktuelles

3D-Illustration eines CRISPR-Cas9-Geneditierungssystem, das einen DNA-Strang zerschneidet.

Was die Gentherapie heute kann

Dank moderner Gentherapien lassen sich bereits einige schwere Erbkrankheiten erfolgreich behandeln. Probleme bereitet jedoch weiterhin der Transport an den Zielort.

Neue Subgruppen beim Sjögren-Syndrom ermöglichen Prognose zu Lymphomrisiko

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Patienten mit einem Sjögren-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, ein Lymphom zu entwickeln. Wie hoch dies ist, hängt von neu definierten Subgruppen ab.

T-Zellen beim Morbus Sjögren unter der Lupe

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Hinter der Fatigue beim Morbus Sjögren steckt offenbar eine Dysfunktion der Mitochondrien. In einer US-amerikanischen Studie unterschieden sich die T-Zellen von Sjögrenpatienten sowohl in puncto Sauerstoffverbrauch als auch in ihre Struktur von den Lymphozyten gesunder Kontrollen.

Morbus Cushing: Fortschritte und offene Fragen

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Problem erkannt – Problem gebannt: So einfach ist es beim Morbus Cushing leider nicht. Der Glukokortikoidexzess ist mit vielen Komorbiditäten verbunden, die auch nach einer erfolgreichen OP oft nicht verschwinden. Trotzdem lohnen sich diagnostische Anstrengungen. Unbehandelt ist die Prognose des Cushing deutlich schlechter.

Schwerpunkthemen

Medical Tribune

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)

Fortbildungen und CME

eCME Fortbildung

Intrathekale Analgesie

In dieser CME-zertifizierten Fortbildung werden Indikationen, Medikamente und Testphasen zur intrathekalen Analgesie vorgestellt.

eCME Fortbildung

Komplikationen der Schmerztherapie mit Opioiden

In dieser CME-zertifizierten Fortbildung werden Pathophysiologie und Therapie der opioidinduzierten Obstipation anhand eines Patientenfalls erläutert.

eCME Fortbildung

Praxisfälle zur Diagnosestellung und Behandlung der primären axillären Hyperhidrosis

In diesem CME-zertifizierten Webinar wird anhand von Patientenfällen das Vorgehen bei der Diagnosestellung und Therapie der primären axillären Hyperhidrose vorgestellt.

Die nächsten Fortbildungen

Die kontinuierliche berufsbegleitende Aktualisierung medizinischer Kenntnisse und beruflicher Kompetenz gehören zum ärztlichen Selbstverständnis.

20.01. – 08.12.

Lunch Break CME 2026

Online-Veranstaltung

18:00 – 19:30

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