Rare Diseases

Die diagnostische Odyssee prägt oft den Leidensweg: Betroffene wandern jahrelang von Praxis zu Praxis, ehe die richtige Diagnose gestellt wird. Interdisziplinäre Zentren und europäische Referenznetzwerke sollen diese Verzögerung verkürzen. Moderne Gendiagnostik, von der Exom-Sequenzierung bis zu Panel-Untersuchungen, hat die Aufklärungsrate deutlich erhöht.

Therapeutisch dominieren Orphan Drugs, die gezielt für kleine Patientengruppen entwickelt werden – oft innovativ, aber kostenintensiv. Symptomatische und supportive Ansätze bleiben bei vielen Erkrankungen dennoch unverzichtbar. Nationale Aktionspläne und internationale Kooperationen verbessern die Versorgungsstrukturen und die Forschung kontinuierlich. Für Ärztinnen und Ärzte bedeutet das: an Seltenes denken, frühzeitig Spezialisten einbinden und Patientinnen und Patienten den Zugang zu entsprechenden Netzwerken ermöglichen.