Hinter Hepatosplenomegalie kann ein ungewöhnlicher Enzymdefekt stecken

Fallen bei einem erwachsenen Patienten eine vergrößerte Leber und eine geschwollene Milz auf, vermutet man wahrscheinlich zuerst eine fortgeschrittene Leber­erkrankung oder ein hämatologisches Problem. Aber es könnte auch etwas Seltenes dahinterstecken – eine lysosomale Speicherkrankheit beispielsweise.