Mukoviszidose

Im Rahmen unserer Website-Modernisierung arbeiten wir kontinuierlich daran, Ihnen noch bessere und aktuellere Informationen zu bieten. Diese Seite wird in Kürze überarbeitet und mit frischen Inhalten versehen.
Erschienen am: 
Ursache der zystischen Fibrose ist ein Defekt im CTFR-Gen, der autosomal-rezessiv vererbt wird. Die Mutation führt zu einer unzureichenden Chloridsekretion, was die Bildung von zähflüssigem Sekret u.a. in der Lunge zur Folge hat.

Die Mukoviszidose ist bei Kaukasiern die häufigste autosomal rezessiv vererbte Erkrankung mit limitierter Lebenserwartung. Die Inzidenz liegt bei 1 : 3.300-4.800 aller Neugeborenen.

Zugrunde liegt ein Gendefekt im CFTR-Gen (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Das GFTR-Gen kodiert für die Struktur des Ionenkanals exokriner Drüsen, der für den Transport von Chloridionen in die Zellen verantwortlich ist. Heute sind mehr als 2.000 Mutationen des CFTR-Gens bekannt - am häufigsten ist in Mittel- und Nordeuropa die sogenannte F508del-Mutation, bei der das CFTR-Protein zwar in ausreichender Menge produziert wird, aber aufgrund einer Fehlfaltung nicht die Zelloberfläche erreicht.