Mukoviszidose

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Ursache der zystischen Fibrose ist ein Defekt im CTFR-Gen, der autosomal-rezessiv vererbt wird. Die Mutation führt zu einer unzureichenden Chloridsekretion, was die Bildung von zähflüssigem Sekret u.a. in der Lunge zur Folge hat.

Was ist Mukoviszidose? – Definition und Grundlagen der zystischen Fibrose

Die Mukoviszidose ist bei Kaukasiern die häufigste autosomal rezessiv vererbte Erkrankung mit limitierter Lebenserwartung. Die Inzidenz liegt bei 1 : 3.300-4.800 aller Neugeborenen.

Zugrunde liegt ein Gendefekt im CFTR-Gen (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Das GFTR-Gen kodiert für die Struktur des Ionenkanals exokriner Drüsen, der für den Transport von Chloridionen in die Zellen verantwortlich ist. Heute sind mehr als 2.000 Mutationen des CFTR-Gens bekannt - am häufigsten ist in Mittel- und Nordeuropa die sogenannte F508del-Mutation, bei der das CFTR-Protein zwar in ausreichender Menge produziert wird, aber aufgrund einer Fehlfaltung nicht die Zelloberfläche erreicht.