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Besser kein Kind mehr riskieren?

Frage von Dr. Bernd Schüring
, Praktischer Arzt,
Hagen:
Meine jetzt 38-jährige Patientin erlitt 1995 und 1996 jeweils eine Fehlgeburt und gebar im Oktober 1997 einen gesunden Jungen. Im August 2000 kam es in der 19. Woche zur Abtreibung eines Zwillings-Mädchen-Pärchens wegen eines durch Fruchtwasseruntersuchung festgestellten Triplo-X-Syndroms. Wie groß ist das spezifische Risiko, ein zweites Mal Mädchen mit dem Triplo-X-Syndrom zu bekommen?

Antwort von Professor Dr. Ursel Theile,
Genetische Beratungsstelle Rheinland-Pfalz,
Landesuntersuchungsamt,
Mainz:
Die Chromosomenkonstellation 47,XXX ist eine mit dem mütterlichen Zeugungsalter korrelierende Aberration, die klinisch nicht mit besonderen Merkmalen einhergeht und bei 1 von 1000 Neugeborenen zu erwarten ist. Diese Häufigkeiten wurden u.a. bei der Auswertung von 68 159 lebend geborenen Kindern erhoben.

Wertet man Ergebnisse von Amniozentesen aus, so ergibt sich bei 35-jährigen Frauen eine Häufigkeit von 0,1 % und bei 45-jährigen Frauen eine solche von 0,9 %. Hier liegen der Auswertung 52 965 Analysen zu Grunde. Bei 37 Familien war eine Aussage bezüglich der Herkunft des…

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