Einer von 600 Jungen ist ein „Klinefelter“

Autor: Dr. Andrea Wülker, Foto: thinkstock

Bei 70 bis 75 % der Jungen bzw. Männer mit Klinefelter-Syndrom bleibt das Leiden unerkannt. Als Folgen eines primären Hypogonadismus entwickeln sie Infertilität, metabolisches Syndrom und Osteoporose. Wie gelingt die frühzeitige Diagnose?

Etwa einer von 500 bis 600 Jungen kommt mit dem Chromosomensatz (47, XXY) zur Welt. Damit ist das Klinefelter-Syndrom die häufigste numerische Chromosomenaberration des Mannes, berichtete Professor Dr. Sabine Kliesch vom Centrum für Reproduktionsmedizin und Andrologie des Universitätsklinikums Münster.

Nur jeder zehnte Junge mit Klinefelter-Syndrom wird vor der Pubertät erkannt

Ursache für das überzählige X-Chromosom ist eine Störung der Keimzellen-Reifeteilung von Mutter oder Vater. Da das Klinefelter-Syndrom zu einem sehr heterogenen klinischen Erscheinungsbild führt und viele betroffene Jungen und Männer völlig unauffällig aussehen, wird das Leiden nur in 10 % der Fälle vor Abschluss der...

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