So entlarven Sie seltene Erkrankungen

Autor: Maria Weiß

Wenn Symptome nicht zu gängigen Krankheiten passen, könnte eine seltene Erkrankung dahinterstecken. Wie kommen Sie einem solchen Leiden auf die Spur?

In Deutschland haben rund vier Millionen Patienten eine „seltene Erkrankung“. Da 80 % davon genetisch bedingt sind, betreffen die „Waisenkinder der Medizin“ vor allem Kinder und Jugendliche. Und bis zur Diagnose vergeht oft ein langer Weg – denn an jeder dieser ungewöhnlichen Erkrankungen leiden höchstens fünf  von 10 000 Menschen.

Seltene Erkrankung beginnen meist mit unspezifischen Symptomen

Wie soll sich aber der Hausarzt in dem „Wust“ von 5000 bis 8000 raren Erkrankungen zurechtfinden? Keiner muss seltene Syndrome auswendig lernen, betonte Dr. Diethard Sturm, Allgemeinarzt in Chemnitz, während des 35. Interdisziplinären Forums der Bundesärztekammer. Das Ziel ist vielmehr eine...

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