Erweiterte Indikation für die BRCA1/2-Testung

Autor: Birgit-Kristin Pohlmann

Brustkrebsrisiko und Prävention: Konkretisierung für den klinischen Alltag. © Fotolia/Axel Kock

Frauen mit einer BRCA1/2-Mutation haben ein besonders hohes Risiko, an einem Mamma- oder Ovarialkarzinom zu erkranken. Die Frage ist, welche Frauen getestet werden sollten. In ihrer aktualisierten Empfehlung hat die AGO Mamma die Einschlusskriterien für eine BRCA1/2-Testung erweitert. Diese gehen nun über die Einschlusskriterien nach Checkliste bzw. nach Vorgabe des Deutschen Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs hinaus.

Frauen mit positiver Familienanamnese sollten laut AGO Mammakarzinom auf Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 getestet werden (2b B ++). Die Einschlusskriterien für die Tes-tung bzw. Definition einer „positiven Familienanamnese“ basierten bislang auf den Vorgaben des Deutschen Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs (DK-FBEK). Sie wurden mittels genetischer Analyse bei etwa 25 000 Familien definiert, die bis 2015 auf BRCA1/2 getestet worden waren und für die sich bei Nachweis jeweils eines der aufgeführten Kriterien eine Mutationsnachweisrate von mindestens 10 % ergeben hatte.

Diese Einschlusskriterien bleiben erhalten, wurden aber im Rahmen der Aktualisierung der…

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