Kleinwuchs und Gangstörung: X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) bedenken

Medizin und Markt Autor: Mit freundlicher Unterstützung der Kyowa Kirin GmbH

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Erste Symptome treten häufig in den frühen Lebensjahren auf, doch bleibt die XLH aufgrund ihrer Seltenheit oft unentdeckt. Erfahren Sie mehr über die charakteristischen Symptome und die XLH-Diagnose. 

Wenn Kinder Symptome wie Kleinwuchs, Gangstörungen oder häufige Zahnabszesse zeigen, kann dies an der seltenen und genetisch bedingten Phosphatstoffwechselerkrankung X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) liegen.1 Sie zeichnet sich durch renalen Phosphatverlust aus, der zu einer reduzierten Knochen- und Zahnmineralisierung sowie zu Deformation der unteren Extremitäten führt.2,3 

Erste Symptome zeigen sich häufig in den frühen Lebensjahren und schreiten bis ins Erwachsenenalter fort, doch die Erkrankung bleibt aufgrund ihrer Seltenheit oft unentdeckt.3 Umso wichtiger sind deshalb eine frühzeitige Diagnose und Therapie, um Folgekomplikationen im Erwachsenenalter zu vermeiden.4,5 

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