Insbesondere plexiforme Schwannome, die häufig bereits in jungen Jahren auftreten, haben wohl hinsichtlich der Neurofibromatose Typ 2 eine erhebliche diagnostische und prognostische Relevanz.

Ursache der NF2 ist eine autosomal dominant vererbte Mutation des Tumorsuppressorproteins Merlin, erläutern Dr. Adrià Plana-Pla von der Abteilung für Dermatologie am Hospital Universitari Germans Trias I Pujol in Badalona und Kollegen. Sie untersuchten den Zusammenhang zwischen Schwannomen der Haut und dem klinischen bzw. genotypischen NF2-Schweregrad.

Ihr Studienkollektiv bestand aus 31 Frauen und 18 Männern. Bei etwa der Hälfte lag die Diagnose bereits vor dem 25. Geburtstag vor. Etwa zwei Drittel der NF2-Kranken wies Hautmanifestationen auf: Rund 39 % hatten seit der Geburt oder den ersten Lebensjahren Café-au-Lait-Flecken, 49 % tiefe Tumoren, 43 % Plaque-Tumoren und 6 % oberflächliche Tumoren.

Die tiefen Tumoren waren in 57 % der Fälle innerhalb der ersten 20 Lebensjahre aufgetreten, betrafen mehrheitlich die Extremitäten und folgten dem Nervenverlauf. In der Kohorte waren acht der Tumoren biopsiert worden: Alle zeigten eine Schwan­nom- oder eine hybride Schwan­nom-Neurofibrom-Histologie.

Die plaqueartigen Tumoren lagen überwiegend am Stamm und waren alle bereits in der Kindheit oder Jugend aufgetreten. Alle 17 biopsierten Läsionen erwiesen sich als plexi­forme Schwannome. Gleiches galt für zwei histologisch untersuchte oberflächliche Tumoren. Diese Läsionen betrafen die Extremitäten und waren bei den Patienten ebenfalls bereits in der Kindheit aufgetreten.

In der Kohorte hingen die plaqueartigen bzw. oberflächlichen Hauttumoren eindeutig mit einer höheren genotypischen und phänotypischen NF2-Schwere zusammen, berichten die Forschenden abschließend. 25 der 33 Patienten mit Hautläsionen befanden sich laut FGSS-Einstufung in den oberen drei Klassen der NF2-Krankheitsschwere.

Der Informationswert von Hautmanifestationen im Hinblick auf die Diagnose und Prognose der NF2 wird bislang unterschätzt, so das Fazit der Forscher. Da Dermatologen nur selten an Diagnose, Therapie und Betreuung von NF2-Patienten beteiligt seien, bestünde die Gefahr, dass kutane Läsionen unterdiagnostiziert und schlecht charakterisiert würden. Auch wenn tiefe Schwannome klinisch nicht speziell auffallen und wie die Café-au-Lait-Flecken auch bei anderen Erkrankungen zu finden sind, sollten sie immer den Verdacht auf eine Neurofibromatose wecken.

Quelle: Plana-Pla A et al. J Eur Acad Dermatol Venereol 2022; DOI: 10.1111/jdv.18190