Therapieresistenz bei CML mit Next Generation Sequencing früher nachweisen

Autor: Josef Gulden

Mittels NGS können Mutationen in der BCR-ABL1-Kinasedomäne früher identifiziert werden. © wikimedia/Paulo Henrique Orlandi Mourao (CC BY-SA 3.0); iStock/Natalia Varlamova

Die frühe Aufdeckung von BCR-ABL1-Mutationen kann offenbar die Prognose bei chronischer myeloischer Leukämie beeinflussen. Englische Hämatologen testeten deshalb deren Detektion mittels Next Generation statt konventionellem Sanger Sequencing.

Mutationen in der Kinasedomäne von BCR-ABL1 sind bei Patienten mit chronischer myeloischer Leukämie (CML) mit einer Resistenz gegen Tyrosinkinaseinhibitoren (TKI) assoziiert. Um das Auftreten dieser Mutationen möglichst früh zu detektieren, nutzten Forscher in einer populationsbasierten Studie das Next Generation Sequencing (NGS).

In die Studie eingeschlossen waren 121 Patienten: Von ihnen wiesen 99 eine neu diagnostizierte CML auf, während die übrigen 22 schon länger erkrankt waren und zum Zeitpunkt der Resistenzentwicklung gegen Imatinib untersucht wurden. Falls eine Mutation entdeckt wurde, kamen retrospektiv alle vorangegangenen Proben zur Untersuchung, um das erste Auftreten der…

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