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ACH hat viele Gesichter. Die Erkrankung geht nicht nur mit Kleinwuchs einher, sondern bringt eine Vielzahl an Komplikationen sowie psychische und soziale Herausforderungen mit sich. Daher ist ein multidisziplinäres Therapie-Management gefragt. 

ACH ist die Hauptursache für angeborenen disproportionierten Kleinwuchs. Die Patienten erreichen eine Körpergröße zwischen 125-130 cm. Dabei entsteht das größte Wachstumsdefizit in den ersten 5 Lebensjahren. [1] ACH äußert sich jedoch nicht nur durch vermindertes Größenwachstum, sondern auch auf vielfältige andere Weise. (Abb. 1) So zeigen Menschen mit ACH häufig proximal verkürzte Extremitäten und Achsenfehlstellungen der Beine (Genu varum). Auch Schädelveränderungen wie Mittelgesichtshypoplasie, prominente Stirn, Sattelnase und Makrozephalie treten auf. Hinzu kommen neurologische Beeinträchtigungen und Funktionsstörungen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich. Diese körperlichen Einschränkungen und…

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