Alkaptonurie: Chronische Entzündungen gefährden Gelenke, Sehnen und Herzklappen

Autor: Dr. Daniela Erhard

Schon an Augen und Ohren lässt sich erkennen, ob eine Alkaptonurie vorliegt. (Agenturfoto) Schon an Augen und Ohren lässt sich erkennen, ob eine Alkaptonurie vorliegt. (Agenturfoto) © iStock/Maartje van Caspel

Manche Krankheiten sind so selten, dass man sie als Arzt möglicherweise selbst nie zu Gesicht bekommt – oder aber nicht erkennt. Ein Beispiel dafür ist die Alkaptonurie. Sie betrifft nur einen unter 250 000 Menschen.

Ursache für die Alkaptonurie ist ein seltener Gendefekt. Er führt dazu, dass sich Homogentisinsäure im Körper anreichert. In Verbindung mit alkalischen Flüssigkeiten oder Sauerstoff bildet sie ein schwarzes Pigment, das sich in Knorpel- und Bindegewebe ablagert. Auf Dauer führt das zu chronischen Entzündungsreaktionen, die Gelenke, Sehnen und Herzklappen zerstören können.

Obwohl die Erkrankung oft schon bei Babys durch extrem dunkel gefärbten Urin in der Windel und bei jungen Erwachsenen durch dunkle Stellen in den Bindehäuten sowie am Nasen- und Ohrknorpel – sogenannte Ochronosen – auffällt, erhalten manche Betroffene die Dia­gnose erst sehr viel später: Wenn sie aufgrund von...

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